Nowe potrójne leczenie skojarzone, które zostało przetestowane w Szpitalu Mater w Brisbane, mogłoby zwiększyć oczekiwaną długość życia pacjentów z mukowiscydozą.

Badaczka z Instytutu Mater Research-University of Queensland (MRI-UQ) dr Lucy Burr powiedziała, że ​​siedmiu pacjentów włączono do fazy 2 badania klinicznego, którego celem było leczenie podstawowej przyczyny mukowiscydozy.

„Nowy lek, znany jako VX-445, w połączeniu z dwoma istniejącymi terapiami, wykazał poprawę czynności płuc o około 10 procent - co jest naprawdę istotne dla pacjentów z mukowiscydozą” - powiedział dr Burr.

„Pacjenci w naszym badaniu mieli znaczący wzrost czynności płuc, których wcześniej nie byli w stanie osiągnąć”.

Dr Burr powiedział, że badanie we wczesnej fazie wykazało ekscytujący postęp. 

„W mukowiscydozie większość pacjentów umiera z powodu choroby płuc, więc poprawa lub utrzymanie czynności płuc jest podstawą leczenia”.

W Australii co cztery dni rodzi się dziecko z mukowiscydozą.

Obecnie nie ma lekarstwa na zaburzenie genetyczne, które wpływa głównie na płuca i układ trawienny, zmniejszając długość życia do 37 lat.

Dr Burr powiedział, że w mukowiscydozie białko zwane CFTR nie wykonuje swoich zadań transportowania soli i wody do iz komórek.

„To wpływa na trzustkę, wątrobę, płuca, zatoki… wszystko” - powiedział dr Burr.

„Wiele naszych terapii ukierunkowanych jest na leczenie konsekwencji dysfunkcji CFTR: zmniejszonej czynności płuc, czynności jelit, problemów z trzustką i naprawdę gęstego, lepkiego, odwodnionego śluzu.

„W Australii są dwa leki, które są skierowane na białko CTFR, dzięki czemu działają lepiej u pacjentów z konkretnymi mutacjami genów - dając dostęp do leczenia około 50% populacji mukowiscydozy.

„Ta potrójna kombinacja ma potencjał leczenia 90 procent pacjentów”.

Dr Burr powiedział, że w badaniu zastosowano terapię potrójną kombinacją w celu ukierunkowania białka CFTR u pacjentów z mutacją genu „F508del”.

„Dwa leki pomagają białku poruszać się w komórce, a jeden z leków pomaga w otwarciu kanału białkowego” - powiedziała.

„Dodanie dodatkowego leku wydawało się kluczem do lepszej pracy podwójnej kombinacji.

„Lek poprawił funkcję białka, którą mierzyliśmy za pomocą chlorku potu u pacjentów.

„To także znacznie poprawiło ich funkcjonowanie płuc i jakość życia - i to tylko przez okres czterech tygodni”.

Dr Burr powiedział, że opracowanie leków ukierunkowanych na CFTR było ekscytującym krokiem w kierunku opieki nad mukowiscydozą.

„Kiedy kierujesz się na rzeczywisty problem, istnieje duże prawdopodobieństwo, że te leki zmienią i wydłużą życie pacjentów z chorobą”.

Mater uczestniczy obecnie w fazie 3 badania klinicznego.

Badanie zostało opublikowane w New England Journal of Medicine (DOI 10.1056 / NEJMoa1807120).

Media: UQ Wydział Medycyny, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. , +61 7 3365 5133, +61 (0) 436 368 746.