gen MTHFR

Kwas foliowy jest między innymi potrzebny do przemiany homocysteiny w metioninę, jeśli go brakuje, a szczególnie gdy brakuje jego aktywnej formy, sprawność tych przemian spada i poziom homocysteiny zaczyna rosnąć. Od poziomu homocysteiny zależy później w dużej mierze stan naszego zdrowia, szczególnie w zakresie chorób układu krążenia. Gdy poziom homocysteiny przekroczy pewną krytyczną wartość, zaczynają się w organizmie dziać groźne reakcje-homocysteina jest czymś w rodzaju kwasu, który dosłownie trawi naczynia krwionośne. Badania statystyczne wykazały że  zwiększenie jej stężenia we krwi o 5 umol/L powoduje zwiększenie ryzyka śmierci o około 50% (1). Poziom bezpieczny określa się na około 10 umol/L.  W perspektywie czasu poziom powyżej 11 już może wywołać u niektórych osób problemy z układem krążenia, ale zdarza się, że pacjenci mają poziom zwiększony o 50 albo i więcej umol/L.

Jest jeszcze inna funkcja Aktywnego kwasu foliowego – wspomaga on wszelkiego rodzaju przemiany związane z tak zwanym „cyklem metylacji”. Reguluje on większość procesów w naszym organizmie. Przykładowo, od sprawności metylacji zależy tempo regeneracji osłonek mielinowych, których zanik (w wielkim skrócie myślowym) jest przyczyną stwardnienia rozsianego.

Oznacza to, że mutacje te mogą mieć wpływ na wszelkie schorzenia, które mają związek z homocysteiną jak i te, które zależą od przebiegu metylacji.